As diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) são um grupo de condições congênitas no qual o desenvolvimento cromossômico, gonadal ou genital é atípico. Podem cursar com alterações na formação da genitália (genitália atípica), o que pode retardar a atribuição do sexo social ao nascimento.
O quadro clínico pode estar relacionado a alteração de um dos genes envolvidos na cascata de determinação sexual, na produção, ação ou metabolização dos hormônios androgênicos. O diagnóstico genético possui grande importância pois pode auxiliar no tratamento do paciente, predizer o curso clínico, além de permitir um adequado aconselhamento genético.
Nossa proposta é fornecer consultoria e informações aos médicos e familiares de pacientes com atípica genital e auxiliar na determinação do diagnóstico etiológico. Temos disponibilidade, após análise dos dados clínicos, de oferecer dosagens hormonais, análises citogenéticas e moleculares necessárias para definição da conduta médica.
Os dados inseridos constituirão um registro nacional de pacientes brasileiros com genitália atípica assegurando sigilo completo da identidade do paciente, após consentimento informado de pais e/ou pacientes e estes dados poderão ser utilizados em pesquisas cientificas relacionadas a área de desenvolvimento sexual.
Somos uma equipe multidisciplinar com experiência clínica estabelecida e produtividade científica de repercussão nacional e internacional comprovada nas diferenças do desenvolvimento sexual e genética molecular.
Cordialmente,
Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas da FMUSP